Doğuştan Görme Engelini İyileştiren Yeni Gen Tedavisi

Pennsylvania Üniversitesi bilim insanları doğuştan körlüğü olan insanlar için çığır açacak bir gen tedavisi uyguladı!

GEN TEDAVİSİ İLE DOĞUŞTAN KÖRLÜĞÜN ÖNÜNE GEÇTİLER

iScience’da 4 Eylül’de yayınlanan çalışmada Pennsylvania Üniversitesi, Perelman Tıp Okulu Scheie Göz Enstitüsü’ndeki araştırmacılar, çocukluktan başlayan körlüğün genetik bir formuna sahip yetişkinler de uygulanan gen terapisi tedavisinde, gece görüşlerinde çarpıcı iyileşmeler kat edildi.

BOZUK GENE, SAĞLIKLI GEN TEDAVİSİ UYGULANDI

Doğuştan körlüğü olanlara GUCY2D gen mutasyonun neden olduğu Leber Konjenital Amaurosis (LCA) hastalığı bulunuyor.

Klinik deneme protokolüne göre araştırmacılar, genin bozuk olmayan, sağlıklı versiyonunu taşıyan AAV genini kullanarak hastaların göz retinasına uyguladılar.

Tedavi edilen hastalar sonraki günlerde gözlerinde görsel işlevler kazanmaya başladı. Bu çalışmanın başyazarı Samuel G. Jacaopson şu sözleri söyledi “Bu heyecan verici sonuçlar bize, gen tedavisinin doğuştan körlüğü yıllarca çeken hastalar için uygun olduğunu gösterdi” dedi.

DÜNYADA 40 BİN BEBEK DOĞUŞTAN KÖR DOĞUYOR

Dünyada 40 bin bebek LCA doğuştan körlük hastalıyla doğuyor ve bu koşullarla mücadele ediyor.

Görme kaybının derecesi LCA hastasına göre değişiyor, bu tür hastaların tümünde bebeklik dönemlerinde ciddi görme engelleri belirti veriyor.

LCA vakalarının yüzde 20’sinden fazlası GUCY2D genindeki mutasyonlar tarafından ortaya çıkar.

Araştırmacılar, ciddi görme kusuru olan 19 yaşındaki bir erkek ve 32 yaşındaki bir kadın üzerinde daha yükse dozlarda gen tedavisi uyguladılar.

HASTALARIN GÖRÜŞLERİNDE İYİLEŞMELER KAT EDİLDİ

Bu hastaların gündüzleri ciddi şekilde azalmış olsa da görme işlevleri vardı, ancak geceleri kördüler ve ışık hassasiyetleri çok düşüktü.

Tedavi edilen gözlerin yapılan testler sonucunda düşük ışığa olan hassasiyetlerinin ve görme düzeylerinin artığı tespit edildi.

Özetle yapılan bu gen tedavisi doğuştan körlüğü olan insanlarda gözle görülür derece işe yarar sonuçlar verdi, hastaların ışığa olan hassasiyetleri ve görme işlemleri arttı.

Araştırmayı gerçekleştirenler, William Beltran, Gustavo Aguirre and Karina Guziewicz Artur Cideciyan Samuel Jacobson. (HaberTürk)